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Pour dépister aujourd’hui la trisomie 21 ou d’autres anomalies chromosomiques, vous n’aurez plus nécessairement besoin des tests standards, car une analyse de l’ADN placentaire circulant dans le sang de la mère se révèle plus efficace. En effet, une simple prise de sang de la mère dès la onzième semaine de la grossesse suffit pour évaluer les risques qu’à celle-ci de mettre au monde un enfant atteint de la trisomie 21.
Bon à savoir
La trisomie 21 est une maladie provoquée par une anomalie chromosomique. En effet, chaque cellule doit normalement contenir 23 paires de chromosomes, dont trois copies de chromosome 21. Mais les personnes atteintes de cette maladie ne comptent que deux copies de chromosome 21. D’où l’origine du mal. Encore connue sous le nom de « syndrome Down », elle crée des modifications morphologiques et une déficience cognitive. Sur 10 000 enfants, elle atteint 15 au minimum.
Des fragments d’ADN placentaire
Le placenta a des origines communes avec le fœtus. Il partage de ce fait beaucoup de caractéristiques génétiques avec ce dernier. Cela voudra dire qu’on peut facilement retrouver dans le sang de la mère des fragments d’ADN placentaire. La présence de ce matériel suffit largement à en savoir plus sur l’ADN de l’enfant. En effet, après la prise de sang (qui permet de calculer le risque de présence de la trisomie 21) et le séquençage à fort débit des gènes, on procède maintenant à la comparaison du nombre de copies des gènes du chromosome 21 grâce à un algorithme mathématique. Si ces gènes sont mieux représentés que les autres, cela sous-entend que les risques de voir l’enfant naître avec la trisomie 21 sont plus importants. Dans certains pays comme la France, l’identification du risque est effectuée grâce aux marqueurs sériques combinés du trimestre 1. Ces derniers rassemblent et croisent nombre de facteurs de risque :
- La mesure de la clarté nucale lors de la première écographie ;
- Le dosage de deux biomarqueurs (PAPPA et HCG) ;
- Origine ethnique, poids et âge de la mère ;
- Éventuel tabagisme de la mère.
L’efficacité
Cette méthode qui consiste à analyser l’ADN placentaire circulant dans le sang de la mère s’avère très efficace, contrairement aux tests standards (actuellement utilisés en première intention en France). En effet, la majorité des cas détectés lors du dépistage se confirment par des examens du nouveau-né ou prénataux, de même que par des analyses génétiques post-natales. Cette méthode génère moins de « faux négatifs » (c’est-à-dire qu’elle n’a pas déclaré « non atteints » des bébés qui l’étaient, et vice versa).
D’autres pathologies génétiques concernées
Au nombre des troubles résultant d’un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies), les cas de trisomie 21 ne représentent qu’un peu plus de 50 %. En effet, le même test d » ADN a été réalisé avec succès sur deux autres maladies génétiques : la trisomie 18 ou syndrome d’Edwards et la trisomie 13 ou syndrome de Patau. Parlant de la trisomie 18, sur 10 cas, l’analyse de l’ADN en a diagnostiqué correctement 9. Les autres tests par contre en ont identifié 8 sur 9 et produit 49 diagnostics erronément positifs. Quant à la trisomie 13, l’analyse de l’ADN a détecté 2 cas sur 2 et produit un diagnostic erronément positif. En revanche, les techniques standards n’ont pu identifier qu’un seul cas sur deux et produit 28 diagnostics erronément positifs.
Les limites de cette méthode
Il existe nombre de facteurs qui peuvent parfois influencer la précision ou l’efficacité du test :
- Le test qui est effectué trop tôt : avant la onzième semaine d’aménorrhée, l’ADN du fœtus n’est pas suffisamment présent dans le sang de la mère.
- Les cas de grossesse multiple.
- Le surpoids de la femme enceinte.
- La femme enceinte a eu ou présente des types de cancer (les lymphomes, par exemple).
