Consulter Masquer le sommaire
Parmi les pathologies les plus héréditaires au monde se trouve celui du syndrome de Marfan. Ce dernier constitue une anomalie génétique, qui touche principalement le tissu conjonctif du corps.
C’est ce tissu conjonctif qui est responsable de la formation des tendons et du bon fonctionnement des vaisseaux sanguins et des yeux. Toutefois, il concerne aussi la formation des muscles, des articulations, et bien entendu, des ligaments. Découvrez tout ce qu’il y a à savoir sur Marfan.
Comment déterminer les personnes qui en souffrent ?
La maladie de Marfan est transmise de génération en génération. En réalité, il s’agit principalement d’un gène anormal que l’on peut remarquer sur le chromosome 15. De plus, dans certains cas assez rares, ce gène anormal peut se faire voir sur le chromosome 5.
Quel que soit le chromosome concerné, ce gène anormal appeler FBN1, peut entrer en mutation qualifiée de nouvelle de spontanée. Vous l’aurez donc compris, la transmission se fait de parents à enfants.
Ainsi, si l’un des parents est porteur du gène, ce dernier aura 50 % de chance de le transmettre à chacun des enfants qu’il aura. Pour ce qui est du gène mutant, ce dernier est capable de produire de la fibre au collagène, principal élément permettant la formation du tissu conjonctif.
Quels peuvent être les symptômes de cette maladie ?
Pour autant qu’il vous ait été donné de comprendre, la maladie de Marfan est capable d’engendrer un bon nombre de complications ayant pour objet le tissu conjonctif. Cependant, les manifestations peuvent se remarquer chez un individu concerné, tandis qu’une autre personne porteuse du gène peut paraître parfaitement normale.
Les symptômes peuvent donc se manifester de plusieurs façons. Généralement, on reconnaît un individu porteur du gène par :
- Sa taille ;
- Ses un problème de vision ;
- Une scoliose ;
- Ses problèmes cardiaques.
En ce qui concerne sa taille, il convient de remarquer qu’un individu porteur du gène présente des bras, des jambes et des mains beaucoup plus longues que le reste de son corps. De plus, ils sont particulièrement très grands, mais ils ne peuvent en aucun cas prendre du poids. Autrement dit, ils sont élancés et anormalement minces.
Quand on en vient au problème de vision, les enfants atteints du syndrome de Marfan deviennent pour la plupart du temps myope. Dans certains cas plus graves, il n’est pas rare de remarquer qu’un individu atteint de cette maladie est capable de faire l’objet d’un décollement de la rétine.
Les soucis d’ordre sanguin par contre, concernent les valves qui permettent la circulation du sang dans le cœur. Ainsi, lorsque c’est le cas, les personnes atteintes de Marfan sont sujettes à des essoufflements, ou à des insuffisances cardiaques. On considère même que l’espérance de vie de ces personnes ne dépasse pas les 70 ans.
Les traitements possibles
Comme évoqué, le syndrome de Marfan peut se manifester de plusieurs façons et peut concerner un individu en rapport à un autre. Dans un tel cas, il est nécessaire que la maladie soit traitée de façon individuelle.
Le principal traitement administré consiste en des solutions médicamenteuses appelées des bêtabloquants qui se chargent de réduire la force de contraction du rythme cardiaque, et diminue la pression qui est exercée dans l’aorte.
Il est également possible de suivre un traitement d’inhibiteurs d’enzyme se chargeant de convertir l’angiotensine. Pour ce qui est de l’anomalie de la colonne vertébrale, vous pouvez faire appel à des orthopédistes ou avoir recours à la chirurgie. Cependant, cette dernière option est onéreuse.
Aussi, la possibilité vous est offerte de prendre en compte un traitement à base d’antibiotiques, afin de diminuer les risques cardio-vasculaires.
