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La coagulation du sang est l’un des systèmes les plus impressionnants du corps humain, c’est un ensemble de réactions en cascade, assurées par des protéines plasmatiques spécialisées : les facteurs de coagulations. Il en existe 13, tout déficit dans ce système cause des troubles et des hémorragies pouvant mettre en péril la vie humaine, parmi les maladies les plus caractéristique, l’hémophilie .
Une anomalie de coagulation
L’hémophilie est une maladie de coagulation sanguine, engendrée par un déficit de l’un des facteurs de coagulation, généralement un des facteurs XI, IX ou VIII, ou dans certains cas, elle est due à une mutation génétique. L’hémophilie est une anomalie se transmettant de la mère au fils, en effet, la tare récessive est portée par l’un des chromosomes X de la femme, qui est porteuse saine, et se manifeste chez le petit garçon qui reçoit le X atteint .
Il faut noter que des cas très exceptionnels de femmes atteintes d’hémophilies ont été enregistrés, ces cas sont présumés issus de l’union d’un homme hémophile et d’une femme porteuse .
Comment se manifeste la maladie
L’hémophilie se remarque généralement assez tôt chez le jeune enfant atteint, et ce après par exemple une blessure simple qui occasionne un saignement qui se prolonge dans le temps, ou bien par les fréquents bleus ou hématomes observables dans différentes parties du corps. Selon le facteur de coagulation déficitaire ou muté et le degré de l’atteinte, on rencontre les formes suivantes :
- Hémophilie grave : la forme la plus répandue, on y signale des saignements spontanés dans toutes les parties du corps, et une présence quasi constante de d’hémarthroses.
- Hémophilie modérée : une forme assez fréquente, se caractérise par des saignements inhabituellement longs et de rares accidents d’hémorragies spontanées .
- Hémophilie mineure : se caractérise par des saignements longs mais ne présente pas de saignements spontanés .
Prendre en charge un hémophile
De nos jours, il n’existe aucun traitement permettant la guérison définitive de l’hémophilie, toutefois, les hémophiles sont traités par des injections de facteurs de coagulations par voie intraveineuse, ce qui a pour effet l’arrêt et la prévention des hémorragies. Les traitements sont soit d’origine synthétique, produits par des techniques biochimiques, ou dérivés de vrai plasma. Le traitement peut être administré soit après un épisode d’hémorragie ou sans saignement dans un but de prévention .
L’hémophilie est une maladie, assez méconnue, qu’il faudra prendre en considération car elle peut être de sombre pronostic. Il faut donc consulter très vite un médecin en cas de problème détecté chez votre enfant, car plus tôt le traitement est instauré mieux sera la vie de l’enfant. Il est à savoir que des études pour trouver un traitement contre cette maladie sont en cours .
Les symptômes de l’hémophilie
Ce trouble hémorragique grave héréditaire nécessaire la plus grande précaution. En effet, les patients ont un problème au niveau de la coagulation qui n’est pas normale. Cela est expliqué par un déficit de l’une des protéines qui a un rôle très important dans cette coagulation. De ce fait, lorsqu’une lésion est observée, la personne a tendance à saigner en continu et même s’il s’agit d’un traumatisme mineur. Vous pouvez obtenir toutes les informations nécessaires sur le site de Roche.
- Des témoignages sont partagés pour que les patients puissent améliorer leur vie grâce à des conseils, des astuces…
- Il faut également connaître parfaitement la maladie ainsi que les symptômes pour la reconnaître aisément.
- Plusieurs problèmes sont généralement observés à savoir des ecchymoses, mais également des saignements spontanés et d’autres sont identifiés dans les articulations et les muscles.
- Un saignement est possible après une intervention chirurgicale ou lors d’un traumatisme très léger.
- Ce sont tout de même 320 000 personnes dans le monde qui sont concernées.
- L’hémophilie A est la forme la plus courante.
Quel est le risque pour une femme par rapport à cette maladie ?
Contrairement aux idées reçues, les hommes ne sont pas les seuls à être touchés par l’hémophilie, car la gent féminine est aussi concernée. Dans la plupart des cas, la forme développée est un peu plus légère, mais elle reste handicapante. De ce fait, l’hémophilie chez les femmes peut se développer à cause d’un facteur héréditaire. Une différence au niveau des chromosomes est identifiée et c’est le X qui est visé. En effet, plus les chromosomes X normaux ne sont pas actifs, plus le taux de coagulation est faible.
Généralement, une femme doit procéder à une mesure du facteur VIII notamment pour savoir si la maladie est réellement au rendez-vous. Une telle méconnaissance peut être préjudiciable à cause d’une intervention chirurgicale ou d’une naissance. Une patiente qui ne sait pas qu’elle est atteinte de cette hémophilie A peut être la cible d’importants désagréments. Ils seront donc découverts lors de cette opération, d’où l’intérêt de se renseigner le plus possible au préalable afin de supprimer tous ces problèmes.
